Importancia del diagnóstico temprano de las enfermedades huérfanas en la infancia con la Dra. Natalia Morales Fonseca (S3:E25)

Las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, afectan a un bajo porcentaje de la población, lo que limita la investigación y el acceso a tratamientos para quienes las padecen. La Organización Mundial de la Salud indica que el 7% de la población mundial está afectada por una enfermedad huérfana.  Aunque sean enfermedades raras y pocos frecuentes, en conjunto son enfermedades que encontraremos con relativa frecuencia. Cada país tiene una definición diferente de lo que es una enfermedad huérfana o rara.  Por ejemplo, en Estados Unidos, una enfermedad rara es aquella que afecta a uno en menos de 200 mil personas, en la Unión Europea afecta a uno por cada dos mil habitantes, en Colombia y en muchos países de Latinoamérica, se define como una enfermedad que afecta a uno por cada 5 mil personas. A pesar de ser enfermedades infrecuentes, no dejan de ser importantes para la salud de nuestros niños y por eso decidimos abordar el tema con la Dra. Natalia Morales Fonseca. La Dra. Natalia Morales-Fonseca es médico neuropediatra egresada de la Universidad Nacional de Colombia, actualmente Líder de Área Terapéutica de Neurología Pediátrica en PTC Therapeutics. ¿Tienes algún comentario sobre este episodio o sugerencias de temas para un futuro podcast? Escríbenos a [email protected].